儿童怀疑多囊肾?
先天性多囊肾,又称之为常染色体显性遗传性多囊肾.该病目前尚无特殊的治疗方法,最终需要肾脏替代治疗。所以,早期发现、早期诊断是延缓疾病进展至关重要的。成人发病型多囊肾一般在中年才出现症状,而儿童发病性多囊肾在5岁以前就可出现腹胀、腹部包块等症状,且预后差,一般于青少年期死于肾功能不全、腹膜后出血及感染等并发症。
由于这两种多囊肾,在临床表现、遗传方式、预后及治疗等方面有显著的差异,因此早期进行基因诊断,对于指导优生及临床治疗均有重要意义。目前临床所采用的基因诊断技术,可以对先天性多囊肾患者及其家属实施基因诊断或携带者基因检测,从而区别成人型和儿童型多囊肾,前者占绝大多数,后者仅占2-5%;对于成人型多囊肾患者的后代,可以在孕期实施产前基因诊断,从而早期诊断先天性多囊肾,根据病情及预后选择是否终止妊娠。
当然,有部分的多囊肾是可以治愈的,对于成人型多囊肾,早期通过积极干预、综合治疗,可以显著延缓病情进展,甚至终身不需要进行肾脏替代治疗。所以,建议到医院积极检查治疗。