几个月能做唐氏筛查?
一般16-20周之间进行,最好是大于14周小于20周的妊娠期,这个期间羊水适中,胎儿大小合适,宫内存活率高。太早做不好,太晚做没什么意义了。 如果过了20周了,就完全没有必要再做了,因为这个时候可以确定胎儿的发育正常或者异常,如果异常的话,这个时候已经很明显了,没有检查的必要性了。 另外,唐筛只是筛选出可能患有先天愚型的孩子,但是并不十分准确,所以如果唐筛结果属于高危,孕妇不必过于焦虑,应该根据医生的提示进行进一步检查以便确诊!
唐氏综合征(Down's syndrome)即21三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产;存活者有明显的智力障碍、特殊面容和生长发育障碍(如眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外及流口水的症状)。
此病发生率约1/800~1/600[5]。男女比例为3∶1,男性病情较轻,约有1/4的患者可有生殖器发育畸形。 本病的病因是第21对染色体的三体所致。21号染色体本来应有两条,但因染色体出现畸变,只有一条半,故称为“环状染色体”。其核型为47,XX,+21。由于多了一条来自父母方不正常的21号染色体而导致患病。
常见的易位类型有罗伯逊易位( Robertsonian translocation),父本21号染色体短臂与母本14号染色体长臂互换位置引起的平衡易位,占70%~95%;22-31易位的发病率仅次于21-三体,发生率为1.5~2.0/1000活产儿;14-三体较少见,约占3%;其他类型的易位也偶可见到。