怀孕三个月能做唐筛吗?
孕14~20周进行。通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的水平,结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况,计算出胎儿患有染色体疾病的风险率。 如果检查结果显示高风险,则需进一步行羊水穿刺检查明确胎儿染色体是否异常;若结果呈低风险,则可排除胎儿患染色体疾病的可能。但该筛查方法不能检测出所有染色体异常,如染色体结构变异等。 由于基因突变具有遗传异质性,不同种族人群之间存在基因频率差异,因此国内外的基因检测公司所采用的基因位点和判断标准均有区别,需要进一步完善基因诊断。
另外,有些染色体异常没有明显临床症状,只在胎儿期通过影像学检查发现,此类异常通常在分娩后行新生儿血液或尿液标本检测方能确诊。所以,即使孕期做了详细的排查,孩子依然有可能在出生后被发现存在染色体异常的问题。 目前,我国对于染色体病尚无有效治疗方法,仅能对症治疗,如神经发育迟滞者可应用脑功能调节剂,癫痫发作者应给予抗癫痫药物控制发作,而先天愚型的患儿可口服甲状腺片以改善智力低下症状。