婴儿染色体能治吗?
基因是一组染色体上有遗传效应的DNA片段。基因包含最重要的物种的种族特性,是生物的遗传物基础。基因控制生物的性状,既有大效果,如特征、发形、举动等;又有小效果,如生物对环境的反应、生长、发育、细胞分裂、性状的遗传等。
染色体是遗传物质——DNA的主要载体。当DNA受到损伤时,可以通过几种机制中的一种或多种来修复损伤的DNA。其中之一就是染色体的自动修复(automatic repair of chromosomes),亦即损伤的DNA通过基因的主动表达,由特定的蛋白质将损伤DNA中的致病核苷酸置换为无致病基因的核酸。这种修复方式仅发生于基因内部的损伤。另外,还有染色体辅助修复(chromoasoie repair),系指在DNA发生损伤时,由位于非基因区的蛋白质发生作用来修复损伤。还有一种可能是,断裂的DNA片段重新连接(fusion of broken chromosomal fragments)。以上三种修复方式均属于稳定性修复(stable repair),即修复后染色体DNA序列与原序列相比无任何差别。
基因治疗(gene theae),亦即以正常人的生命基因替换患者体中产生缺陷的基因,达到治疗遗传性疾病的目的。从本质上讲,基因治疗也是通过一种特定的基因转入体内(静脉注射、消化道插入、肝动脉插管等)达到修复突变基因的目的,所不同的只是这种“正常基因”的载体是人工合成的核酸片段(viral vector),而非来自体内的生殖细胞。
在临床上进行基因治疗的条件尚不成熟。主要困难在于:(1)用于临床的基因载体的有效性有待于进一步考证。因为迄今为止,尚未建立一种客观的标准来检测目的基因是否彻底表达。(2)有碍于对目的基因表达产物进行定量分析。因为要精确地定量一种核酸分子在细胞中的存在是非常困难的。(3)难以防治靶分子的副作用。由于核酸是基因的载体,故核酸及其相关的物质在进入一定量量的细胞后均能表达相应的功能,所以靶基因虽然在正常的人体组织中不表达或少表达,但在治疗的同时却不能排除它在其它部位的高表达。