什么病跟婴儿痉挛相似?
小儿维生素B6依赖性癫痫综合征是一种少见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,系脑内γ氨基丁酸生成减少而致临床症状,临床主要表现为婴儿痉挛征样的肌阵挛性失神发作。由于脑内B6依赖性谷氨酸脱氢酶缺陷致脑内GABA生成减少,而引起的癫痫综合征。为常染色体隐性遗传所致。
临床表现为婴儿型痉挛征样的肌阵挛性失神发作为其特征性临床表现。婴儿型痉挛征样的肌阵挛性失神发作是该病常见症状,但易误诊,该病的肌阵挛性失神发作有其特点。
婴儿痉挛征样的肌阵挛性失神发作有其特点:常发生在刚醒后或睡眠时,其痉挛动作与典型婴儿痉挛征有所不同,而类似肌阵挛发作,可表现为双侧性重复性的肢体快速抽动,可伴有点头或头后仰,也可有简单失神症状,无其他类型癫痫的发作。该病常与婴儿痉挛征相混淆,从而延误治疗。因此具有婴儿痉挛征样的肌阵挛性失神发作应想到维生素B6依赖性癫痫综合征可能,可试用维生素B6治疗,必要时可同时行基因检查。