唐筛有什么作用?
“唐筛”是产前筛查的简称,是指孕期通过化验孕妇的血液、检查胎儿的羊水,以检测胎宝宝是否有可能患有某种染色体疾病的风险。 我国从2015年开始引入基于孕早期血清学指标的唐氏综合征遗传风险评估,通过检测母体血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG浓度以及绒毛膜促性腺激素(HCG)水平,结合孕周、年龄等因素计算出胎儿患唐氏综合征的风险度。与传统的唐筛方法相比,该方法具有采样方便、无创伤、风险程度客观等优点。 但需要明确的是,唐筛检查不能作为诊断胎儿是否为唐氏儿或者诊断胎儿其他结构异常的金标准;检查结果为高风险也不代表胎儿就一定有问题,低风险也不是肯定排除胎儿异常的可能。对于结果为高风险的准妈妈,医生会建议进一步明确诊断,行羊水穿刺或脐静脉穿刺取胎儿细胞培养,直接判断胎儿是否患唐氏综合征及其他染色体疾病。
随着无创产前基因检测技术的应用,目前越来越多的孕妈可以选择无创DNA检测来排查胎儿先天缺陷的风险。与传统唐筛技术不同,无创DNA并非针对某种遗传病的风险评估,而是通过检测细胞分裂过程中合成DNA所必需的氨基酸序列,从而分析细胞分裂状态,进而判断胎儿是否存在遗传学异常。
与唐筛项目中的AFP、Free-βHCG、uE3 和PAPP-A等指标一样,无创DNA检测也需要借助母体血清中的妊娠相关蛋白来推测胎儿染色体情况。不过与唐筛项目需要孕早 中期才采集母体血清不同的是,无创DNA可以在孕早中期随时抽血完成取样。
随着检测技术的进步,目前无创DNA检测已经可以覆盖100多种遗传性疾病的风险,准确率在99%以上 ,而且具有采样方便,对胎儿及孕妇均无伤害等优势。